Avec l'arrivée des nouvelles technologies et des évolutions scientifiques au cours des siècles, la preuve scientifique a pris un poids de plus en plus important au procès pénal, et particulièrement l’ADN.
En science forensique, le typage de l’ADN est considéré comme la découverte la plus extraordinaire du XXe siècle. La double hélice d'ADN contenu dans toutes les cellules nucléiques du corps humain est le support de l'information génétique. La composition de l'ADN, différente pour chaque personne, est la clé de notre individualité. Seuls les vrais jumeaux possèdent le même ADN à la naissance.
L’ADN est composé de plusieurs séquences répétées, dont le nombre de répétitions est très variable d'un individu à l’autre. L'analyse de plusieurs de ces motifs appelés STR (Short Tandem Repeat) permet de caractériser un individu. Ils peuvent être mis en évidence par électrophorèse capillaire et apparaissent sous forme de pics sur un électrophorégramme.
En 1980, D. Bostein et son équipe sont les premiers à exploiter de petites variations de l'ADN entre les populations, mais c’est seulement en 1984 que Sir Alec Jeffreys découvrit la possibilité d'appliquer l’étude de ces régions non codantes de l'ADN génomique à l’identification de personnes. Cette technique fut rapidement adoptée par les laboratoires de criminalistique à la fin des années 80 aux États-Unis et en Grande Bretagne.
Cette technique d’identification par les RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) permit à la biologie moléculaire de faire ses preuves en tant que discipline à part entière en criminalistique. Cependant, elle était longue à mettre en œuvre et possédait des limites non négligeables car de grandes quantités de matériel biologique et de bonne qualité étaient nécessaires.
Ces limites furent reculées grâce à la découverte de régions plus courtes, répétitives, et hautement polymorphiques réparties dans le génome humain, les STR. Couplées à la technique de PCR (Polymerase Chain Reaction), ces nouvelles région d'ADN permettent de travailler sur de très faibles quantités d’ADN (quelques nanogrammes) et surtout sur du matériel biologique plus dégradé. Au fur et à mesure des années, cette technique s'est peu à peu affinée, permettant de gagner en rapidité, en sensibilité et de s'affranchir d’éventuels inhibiteurs de PCR qui la pénalisaient à ses débuts. Actuellement, les laboratoires la mettent en œuvre en routine et peuvent étudier simultanément, en une seule analyse, jusqu'à 24 régions différentes de l'ADN grâce à la PCR multiplex.
Dans le domaine des enquêtes judiciaires, l'une des principales applications de ces techniques est l'identification ou l'exclusion de suspects par comparaison de leur profil génétique avec celui ou ceux déterminés à partir des traces prélevées sur les scènes d’infraction. Elles peuvent s'appliquer à une multitude de situations, par exemple une tache de sang retrouvée sur les lieux d'un homicide, une trace de sperme prélevée sur la victime après un viol, des cheveux arrachés sur un assaillant, un tissu humain retrouvé sur un véhicule après un accident avec délit de fuite, une découverte de cadavres…
Il est également intéressant de mentionner utilité de l'ADN mitochondrial (ADNmt) en sciences forensiques. Utilise depuis 1995, cette technique, moins informative, permet d'exploiter des prélèvements très dégradés (cadavres anciens, ossements, taches anciennes…). Elle peut être utilisé en complément voir en substitution pour certains échantillons, en particulier lorsqu’il s’avère impossible de travailler sur l’ADN génomique. Se transmettant uniquement de mère en fille, l'étude de l'ADN mitochondrial peut, dans certaines expertises génétiques et dossiers judiciaires, être utile aux enquêteurs pour effectuer des rapprochements d'individus en exploitant leur lien de parenté. A l’image de l’ADNmt transmis par la lignée maternelle, l’étude de l’haplotype Y permet de mettre en évidence des lignées paternelles.
Ainsi, l'empreinte génétique permet, dans certains cas, d'identifier un individu et d’émettre l'hypothèse de sa présence sur les lieux d'une scène d'infraction. Avec la mise en place du Fichier National Automatisé des Empreintes Génétiques, cette activité, déjà incontournable en criminalistique, a pris une nouvelle dimension.
Il existe une contrepartie à ces évolutions techniques qui permettent aujourd'hui de déterminer un profil génétique à partir de quelques cellules. En effet, il faut s'entourer de grandes précautions pour éviter les contaminations mais aussi compter sur le travail accru des experts dans l’exploitation des résultats. Et parce qu’un ADN ne se retrouve pas par hasard sur une scène d’infraction, les magistrats et enquêteurs doivent impérativement et perpétuellement faire la critique de cette preuve génétique afin de reconstituer les faits au plus près et d’établir une éventuelle culpabilité.